|
Konu Bal: PROF.DR.MEFKURE ERAKSOY - MS'TE GENETÝK ÇALIÞMALAR Gnderen: oslem zerinde 28 Eyll 2009 - 23:47:36 Multipl skleroz'da genetik yatkýnlýktaki son geliþmeler mercek altýnda.
Multipl Skleroz klinik bir tablo olarak tanýmlandýðýndanbu yana sebepleri araþtýrýlmaktadýr.Ýkizler,evlat edinilen çocuklar,Multipl Skleroz'un epidemiyolojisi üzerine yapýlan çalþmalar, hem genetik bir yatkýnlýðý hemde bilinmeyen çevresel nedenlerin hastalýðýn ortaya çýkýþýnda rol oynadýðýný ortaya koyar.MS'te genetik yatkýnlýðýn aþikar önemi ayný yumurta ikizlerinde yaklaþýk %30, Kardeþlerde ve ayrý yumurta ikizlerinde %2'ye ulaþan risk,halen ortalama kuzey Avrupa nufusunun %0,01 olan riskinden yüksektir.Biyolojik olarak belirgin olangenetik yatkýnlýk unsuru,coðrafi yönlerden baðýmsýz olarak farklý etnik gruplardaki sýklýk oranýyla ve hastalýðýn aileselgörülme yönüylede dikkat çeker.1972'nin baþlarýnda MS ve genomun HLA bölgesi arasýndaki iliþki ortaya koymuþtur.O zamandan beri bu birliktelik kromozom 6p21 'deki HLA-DRB1 genine kadar daralmýþ bulunmaktadýr.Gerçekten, bu bölge MS' e yatkýnlýðý etkileyen tek ve en güçlü genetik nedendir.Çok sayýda,birden fazla MS'li birey bulunan ailelerde ve yüzlerce kardeþte 300-400 çok sayýda aileli araþtýran belirleyiciler kullanýlarak baðlantý analizi temelli genom taramalarý yapýlmýþtýr.Bu baðlantý çalýþmalarýnýn bileþik veri gruplarýnýn meta-analizleri HLA bölgesi dýþýnda ana yatkýnlýk bölgeleri ortaya koymamýþtýr.Ýkiz ve aile çalýþmalarý dahil biriken genetik bilgilerden tahmin edebilecek,'MS'e yatkýnlýðýn genetik profili, herbiri tüm riske nispeten küçük bir etki yapan çok sayýda , olasýlýkla etkileþen risk ailelerinden oluþur' þeklindedir. Çok yeni olarak uluslararasý MS Genetik Konsorsiyumu MS'e yatkýnlýkta genetik profili belirlemek üzere geniþ bir asosiyasyon çalýþtýrmasý gerçekleþtirmiþtir.Bu çalýþmada,anne-baba ve Ms' i olan çocuktan oluþan 931 trio,yeni bir teknolojiyle incelendi ve analiz edildi.Sonuç olarak IL2RA ve IL7RA ve HLA bölgesindeki aileler MS ' te kalýtsal yatkýnlýðý saðlayan risk faktörleri olarak ayýrt edildi.Bu verilerin farklý coðrafi bölgelerdeki farklý etnik gruplarda doðrulanmasý önemli görünmektedir.Kuþkulu genlerin tüm ailelik farklýlýklarýný belirlemek gerekmektedir.Geniþ çalýþma gruplarýnda olasý risk ailelerini dizileyerek,olasýlýkla nadir,bazý aile ve hastalarda hastalýk riski bakýmýndan kritik önemde yüksek etkili aileler ile karþýlaþmak mümkün olabilir. Prof.Dr.Mefkure Eraksoy Ýstanbul Üniversitesi Ýstanbul Týp Fakültesi Nöroloji A.B.D. Gulumse drg. |