Multipl Skleroz'un Genetiði..Mefküre Eraksoy

[Under_Attack]

Mefkûre ERAKSOY

Prof.Dr., �stanbul Üniversitesi �stanbul Týp Fakültesi Nöroloji AD, �STANBUL

Multipl skleroz (MS)’un yaygýn olarak, merkez sinir sistemi (MSS)miyelinine yönelen, çok odaklý lezyonlar ve klinik belirtiler meydana getiren, otoimmun bir hastalýk olduðuna inanýlýr. Bunun için bulgular güçlü olmakla birlikte kesin deðildir. Bu model için kesin olmayan yönler ; örneðin retinal lezyonlarýn bulunmasý, korteksteki lezyonlarýn yoðunluðu, sürecin ak maddeye sýnýrlý olmadýðýný ortaya koyar. Akut plaklarda ve hastalýðýn kronik döneminde akson kaybý ortaya çýkar. Birincisi inflamatuar, ikincisi dejeneratif olmak üzere hastalýðýn iki fazý olduðuna iliþkin bir spekülasyon vardýr. Doðal seyirle ilgili çalýþmalar atak sýklýðý ile uzun süreli akýbet arasýnda bir iliþki olup olmadýðýný kesin olarak ortaya koyamamýþtýr. Klinik tipler arasýnda heterojenite aþikardýr; yeni çalýþmalar patogeneze baðlý fenotiplerinde benzer þekilde heterojen olduðunu ortaya koyar. Multipl skleroz’da genetik faktörlerin rolü olabileceði fikri ilk kez 19. yüzyýlýn ikinci yarýsýnda ailevi olgularýn farkedilmesiyle gündeme gelmiþtir. Ã�lk genetik birliktelik insan lökosit antijenleri (sýnýf I) için 1972 de bildirilmiþtir.Aradan 30 yýlý aþan bir süre geçmesine karþýn MS’in kesin etyolojisini, genlerin ve çevrenin nispi rollerini hala bilmiyoruz.Bunun yanýsýra sistematik genetik epidemiyolojik ve moleküler genetik çalýþmalarý önemli bilgiler saðlamýþtýr. Genetik, infeksiyöz ve çevresel faktörlerin MS oluþumundaki önceliði konusundaki tartýþmalar sürmektedir. Hemen bütün kompleks geçiþli hastalýklarda olduðu gibi genler, çevre ve þans muhtemelen birlikte etkileþerek MS’e yatkýnlýðý ve sürecin akýbetini belirlemektedir